...化。（6）二氢蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...化。（6）二氢蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...化。（6）二氢蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病30.2遗传病的营养治疗 已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...慢性病。 病因和发病机制 慢性支气管炎往往是因多种因素长期综合作用所致。起病与感冒有密切关系，多在气候变化比较剧烈的季节发病。呼吸道反复病毒感染和继发性细菌感染是导致慢性支气管炎病变发展和疾病加重...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...Mucopolysaccharidosis74多灶性运动神经病MultifocalMotorNeuropathy75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency76多发性硬化MultipleSclerosis77多系统萎缩MultipleSystemAtrophy78肌强直性营养不良MyotonicDystrophy79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏...
词条词条；罕见病...isofLiver） 肝硬化是一种常见的慢性肝病，是由一种或多种病因长期或反复作用，引起肝脏弥漫性损害。在病理组织学上有广泛的肝细胞变性、坏死、再生及再生结节形成，结缔组织增生及纤维隔形成，导致肝小叶结构破坏和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；消化病学...核酸酶在模式生物中的应用位点特异性的核酸酶也能够在多种在生物研究工作中经常会用到的模式生物里进行位点特异性的遗传修饰，其中就包括斑马鱼、大鼠、小鼠、果蝇、秀丽隐杆线虫、黑脉金斑蝶（monarchbutterfly）、蛙和...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻