...fǎnyìngxìngjīzhānglìzhàngài英文：dopa-reactivedystonia概述：多巴反应性肌张力障碍（dope-reactivedystonia,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...实用儿科杂志，1999，14:436.6孙琳，许继平，臂建忠，等.多巴反应性肌张力障碍.临床神经病学杂志，2001，14:22.7滕晓茗，盛文利，陆正奇.多巴反应性肌张力障碍9例临床分析.广西医科大学学报，2000，17（5）:888.8张玲如，赵翕平.多...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第5期；临床研究概述：多巴反应性肌张力障碍（dope-reactivedystonia,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...0月07日中华儿科杂志2006Vol.44No.7P.492-4953（福州）为了探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因突变特点。研究者对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析，并对其中6例进行了GCHⅠ基因全长外显子的突变检测...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组2006年08月07日中国医学论坛报44多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种遗传性锥体外系疾病,临床症状复杂多样。福建医科大学附属第一医院的谢卉等研究发现,晨轻暮重是DRD临床特点之一。三磷酸鸟苷环化水解酶I(GCHI)基因突变类型与临...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】 目的 加强对多巴反应性肌张力障碍的认识和重视。方法 描述我院收治的来自5个家庭7例患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果 男1例，女6例，其中4例为2对姐妹。发病年龄3个月至8岁，平均3.1岁，治疗前平...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学-全基因组测序支持治愈美国双胞胎多巴反应性肌张力障碍2011年6月15日，美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及来自圣地亚哥和密歇根大学安娜堡分校的专家通过对一对双胞...
健康行业资讯；医疗动态...母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍（Dopa-ResponsiveDystonia）疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。贝勒人类基因组测序中心主任Richard...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。症状体征1.各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。散发病...
词条疾病；神经内科...内科学试题（博士）2004年名解：昏睡，古茨慢综合征，多巴反应性肌张力障碍，基底核，朊蛋白病，Millard---Gubler,tolosa---Hunt,Lennox---Gastaut,还有两个吧，不记得了，哦，还有肌无力综合征。简答：髓内、髓外肿瘤区别；同心圆硬...
参考资料医源资料库；医源习题集；未分类试题