...aldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病...
词条疾病...aldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病...
词条疾病...酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。(3)线粒体遗传病：由线粒...
词条疾病；神经内科...可以检测存在于宿主的多种DNA和RNA病原体载量，还可检测多基因遗传病细胞中mRNA的表达量。（3）以生物芯片（biochip）技术为代表的高通量密集型检测技术，生物芯片技术包括基因芯片，蛋白质芯片，组织芯片等，由于其工作原...
词条分子诊断...esissyndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46，XY或46，XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发...
词条疾病；儿科...，25%的病例有癫痫家族史，40%的患者发病前智力不正常。特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次10～60s，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意...
词条疾病；神经内科...，高数据通量，严格质量控制。精神分裂症作为代表性的多基因遗传病被列入其中。期望在世纪之交有关精神分裂症分子遗传学研究有明显突破。生化代谢障碍：很早以前，人们就怀疑精神病是起因于毒性物质，并进行了广泛的...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...为可能系多基因遗传。病理生理从该病征有多发性畸形的特点，尤其有家族性发病倾向，故认为它是一种单基因遗传病。Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有低血糖、放射...
词条疾病；儿科...个群体的风险。b.轻度风险：发病机率1∶10～1∶20。常指多基因遗传病的复发风险，要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险：发病几率为1∶1～1∶10。所有单基因遗传病（常染色体显性遗传病，隐性遗传病，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...个群体的风险。b.轻度风险：发病机率1∶10～1∶20。常指多基因遗传病的复发风险，要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险：发病几率为1∶1～1∶10。所有单基因遗传病（常染色体显性遗传病，隐性遗传病，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病