《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...ùchúnxuèzhèng英文：familialhypercholesterolemia概述：家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇（TC...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...了3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式，初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后，采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱，结合扩增产物直...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...作用能量储存能量产生甾体激素合成细胞膜胆酸甘油三酯胆固醇脂蛋白的结构VLDL脂蛋白的大小0.951.0061.021.101.101.20204060801000密度(g/ml)直径(nm)VLDL510IDLVLDL乳糜残粒HDL3HDL2乳糜微粒LDL脂蛋白脂蛋白直径(?)密度(g/ml)主要脂质成分载脂蛋...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱，继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然，FCH有家族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱，继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然，FCH有家族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱，继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然，FCH有家族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱，继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然，FCH有家族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...sis两家制药公司近日宣布，一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的3期临床实验结果显示，血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点，患者用药26周之后，他们体内的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平降低...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...sis两家制药公司近日宣布，一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的3期临床实验结果显示，血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点，患者用药26周之后，他们体内的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平降低...
参考资料行业资讯；临床快报；血液