...sen(1982)首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率较高，基因位于染色体17q11.2，患病率3/１０万；NF2又称中枢神经纤维瘤，基因位于染色体22q［1～4］。患者母亲有神经纤维瘤病史，且患者出生...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第6期...床上除肿块外，一般无症状，偶可恶变，成为软骨肉瘤。多发性骨软骨瘤，虽表现与本病相似，但属于遗传性疾病。 骨软骨瘤X线表现特殊，易于诊断。生长于长骨者起于干骺端，邻近骺线，骨性肿块向外突起，生长方向常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学影像学...续连症（diaphysealaclasis）是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遗传性多发性骨疣，亦有称为骨软骨瘤病者（osteochondromatosis）。【诊断】本病诊断不难...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...。颅骨的破坏缺损常见开放性颅脑损伤、先天性颅骨裂、多发性神经纤维瘤病、颅内上皮样囊肿、颅脑手术后及某些溶骨性的颅骨病变，如颅骨结核、炎症、转移瘤和肉芽肿等。颅骨的局限性增厚见于颅骨瘤、颅骨纤维结构不良...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...续连症（diaphysealaclasis）是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遗传性多发性骨疣，亦有称为骨软骨瘤病者（osteochondromatosis）。诊断：本病诊断不难，...
词条疾病...良的诊断：通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。鉴别诊断：骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...良的诊断：通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。鉴别诊断：骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...良的诊断：通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。鉴别诊断：骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...良的诊断：通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。鉴别诊断：骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...第五节小腿与膝 第六节大腿与髋 第七节脊柱 第八节多发性正常变异第三章骨关节发育畸形 第一节四肢畸形 第二节躯干畸形 第三节颅骨畸形第四章骨软骨发育障碍 第一节软骨发育不全 第二节石骨症 第三节假性软...
参考资料医源资料库；医源书店；医学影像学