...型维生素B1是BCKD复合体的辅酶，当BCKD复合体因E1、E2和E3基因突变而活性降低时，则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶。临床表现也较轻，对大剂量(200mg/24h)维生素B1治疗3周才显示出疗效，但也有婴儿患者只要用维生素B110mg...
词条疾病...编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合物（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。现已证明，控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内。因此，MHC不仅与移植排斥反应有关，也...
词条...编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内。因此，MHC不仅与移植排斥反应有关，也广泛参与免...
词条...编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内。因此，MHC不仅与移植排斥反应有关，也广泛参与免...
词条...BX-C基因簇中有3个同源异形基因具有同源异形盒。在ANT-C复合座位中含有一组5个带有同源异形盒的同源异形基因，和4个也会有同源异形盒的其它基因。在BX-C和ANT-C中的同源异形基因有时也用HOM-C（homeotic-complex）基因来表示。在前...
词条...尔-林道综合征（VHL病）。这种遗传疾病会导致遗传性VHL基因突变的家庭罹患某些癌症的风险急剧增加。Kaelin发现，VHL基因编码一种可预防癌症发生的蛋白质。Kaelin还发现缺乏功能性VHL基因的癌细胞会异常高水平表达低氧调节基...
词条诺贝尔生理学或医学奖...原核生物RNA聚合酶的σ-70形式来辨认。原核生物RNA聚合酶复合物连同其他σ因子可以辨认不同的核心启动子序列。以下是核苷出现的概率：序列核苷-10序列TATAAT77%76%60%61%56%82%-35序列TTGACA69%79%61%56%54%54%真核生物启动子真核生物启动...
词条生物学...见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF，血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephal...
词条疾病；神经内科...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外，对FCH病人进行有关基因突变的普查，并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系。由于ApoCⅡ是LPL的激活剂，几种ApoCⅡ的遗传变异亦伴有高脂血症。绝大多数家...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外，对FCH病人进行有关基因突变的普查，并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系。由于ApoCⅡ是LPL的激活剂，几种ApoCⅡ的遗传变异亦伴有高脂血症。绝大多数家...
词条疾病；心血管内科；高脂血症