拼音：Chediak-Higashizōnghézhēng疾病别名切东综合征疾病代码ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色...
词条疾病；儿科【关键词】免疫缺陷综合征；诊断；病例报告病儿，男，80d。因口腔溃疡20d，稀便10d伴发热6d入院。病儿20d前出现口腔溃疡，位于软腭部位，左右各一个，发现时即有1cm×1cm大小，表面覆有白色膜状物。10d来出现稀便，有时发...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第5期摘要Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，以儿童为多见，重者多死于儿童期，呈X－连锁隐性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。WAS蛋白基因的发现大大加深了人们对WAS的发病机理的认识，本文...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学摘要Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，以儿童为多见，重者多死于儿童期，呈X－连锁隐性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。WAS蛋白基因的发现大大加深了人们对WAS的发病机理的认识，本文...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...酯(TG)血症的研究进行了学术报告。报告指出，他们通过基因打靶结合体细胞有益突变体基因转移技术，成功繁育出脂蛋白脂酶（LPL）缺陷的极度高甘油三酯小鼠模型。近两年来，他们通过对这种动物模型的研究，又有了新的发...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...唑嘌呤治疗，容易发生淋巴增生，停药后可恢复。而干燥综合征患者发生淋巴增生，恶性病变的危险性为正常人的40倍。（6）遗传性免疫缺陷：X染色体连锁淋巴增生是一种由于X染色体突变所致免疫缺陷性疾病，多见于男孩，有...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...酯(TG)血症的研究进行了学术报告。报告指出，他们通过基因打靶结合体细胞有益突变体基因转移技术，成功繁育出脂蛋白脂酶（LPL）缺陷的极度高甘油三酯小鼠模型。近两年来，他们通过对这种动物模型的研究，又有了新的发...
参考资料医学教育；科教新闻...疫性疾病，如共济失调-毛细血管扩张症、联合免疫缺损综合征、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征（Sjögrenssyndrome）、低γ球蛋白血症以及长期接受免疫抑制剂治疗（如器官移植等疾病）所致免疫功能异常均为非霍...
词条老年病科；老年人血液系统疾病；老年人恶性淋巴瘤抽动秽语综合征［Tourette综合征（TS）］是一种以多发性运动抽动和（或）发声抽动为特征的神经精神疾病，其病因和发病机制目前尚不十分清楚。遗传、神经自身免疫和感染、围生期事件和环境作用等因素被认为与之有关，现...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；综述