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  • 亨延顿病

    ...，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11－34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向...

    词条疾病；神经内科
  • Machado-Joseph 病

    ...、痉挛及病理征阳性等锥体束征，也可出现运动过缓及肌张力不全、手足徐动等锥体外系体征，以及四肢肌束震颤及末端肌萎缩等，还可有下肢震动觉减退。疾病描述Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease，MJD)是以初发两位患者的姓(...

    词条疾病；神经内科
  • Azorean病

    ...类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Joseph病

    ...类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Machado病

    ...类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 马查多-约瑟夫病

    ...类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Machado-Joseph病

    ...类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 多巴反应性肌张力障碍七例报告

    ...DRD和HPD基因均位于14q32.1，为该区域内的GTP环化水解酶Ⅰ基因突变所致，两者同属一种疾病单元［4，5］。　　DRD/HPD起病较早，大多于婴儿期至12岁间起病，平均6岁，个别可晚至50～60岁间发病，本组患者平均3.1岁，均于8岁前起病...

    参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学
  • 先天性肌强直

    ...离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。病理生理本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明显，推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后肌强直仍持续，...

    词条疾病；神经内科
  • 基因兴奋剂——喜耶，忧耶？

    ...肌肉疾病——假肥大性肌营养障碍（MD）——是由遗传性基因突变导致缺少一种称为抗肌萎缩蛋白所致，后者可保护肌纤维避免肌肉规律性的收缩－舒张运动产生的张力引起损伤。肌肉有很好的自我修复功能，但对于MD患者，肌...

    参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

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