...地区的差异，除因子ⅤLeiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现，抗活化的蛋白C症（APCD）有先天性和获得性之分，前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致，...
词条血液科；出血和血栓性疾病；遗传性抗凝血因子缺乏...地区的差异，除因子ⅤLeiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现，抗活化的蛋白C症（APCD）有先天性和获得性之分，前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致，...
词条血液科；出血和血栓性疾病；遗传性抗凝血因子缺乏...一种细胞死亡方式。细胞凋亡是指为维持内环境稳定，由基因控制的细胞自主的有序的死亡。细胞凋亡与细胞坏死不同，细胞凋亡不是一件被动的过程，而是主动过程，它涉及一系列基因的激活、表达以及调控等的作用；它并不...
词条生物学...医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase，Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子(exon)，编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族(Btk)，可分为PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶区(亦...
词条疾病；儿科...相关疾病：血友病（Hemophilia）是一组遗传性因子VⅢ和IX基因缺乏、基因突变、基因缺失、基因插入等导致患者激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的严重遗传性出血疾病，主要是先天性出血性疾病中最常见的疾病，男女均可...
词条化验及医学检查...IgG分子的一个Fab段。α链与IgG的轻链相似，由V、J和C区3个基因片段重组的基因进行编码；β链类似于IgG重链的V区和CH1区，由V、D、J和C区4个基因片段重组的基因进行编码。在T细胞发育过程中，编码α及β链的基因经历突变和重排...
词条...加之有血栓既往史，家族中有先天性PC缺乏的患者；（5）基因分析确证为PC缺乏症的场合。3.先天性活化PC不应症（即因子Ⅴ存在Leiden突变的患者），人活化蛋白C无效。人活化蛋白C的不良反应：1.有可能引起过敏反应。2.有可能感...
词条血液系统药物；纤维蛋白溶解药；药物...膜受体，并且具有非常相似的生物学功能。人TNFα和β的基因均位于第6号染色体。成熟TNFα的分子量约17kD，而TNFβ略呈异质性，为2025kD。TNF受体存在于几乎所有的有核细胞表面，目前已发现两种TNF受体（TNFRⅠ和TNFRⅡ）。TNFRⅡ的...
词条...分别由白细胞、纤维母细胞和活化T细胞产生。IFN-α为多基因产物，有十余种不同亚型，但它们的生物活性基本相同。IFN除有抗病毒作用外，还有抗肿瘤、免疫调节、控制细胞增殖及引起发热等作用。肿瘤坏死因子TNF是一类能直...
词条...的结果，与EBV感染可能无关。疾病病因遗传学基础：突变基因XLP(LYP)定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中，9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基...
词条疾病；儿科