...ībìng英文：dextrinosis;glycogenstoragedisease;glycogenosis疾病别名糖原累积病,糖原病,糖原代谢病,糖原性肝肾大,glycogendisease,glycogenoses疾病代码ICD:E74.0疾病分类营养科疾病概述是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原...
词条疾病...ngⅡxíng英文：Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而...
词条疾病；神经内科...ciency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常...
词条疾病；神经内科《中华消化杂志》2007年第27卷第8期中国研究者对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病（GSD1a）家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本，PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-作者：
参考资料行业资讯；临床快报；肝胆病...tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为...
词条疾病；神经内科...27卷第8期中国研究者对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病（GSD1a）家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本，PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因的5个外显子，并测序比对...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...，多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并...
词条疾病；风湿免疫科...后：良好，寿命似不受影响，有活到60岁以上者。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并...
词条疾病；风湿免疫科...，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并...
词条疾病；风湿免疫科...病人一般在10岁前死亡，轻型病人则可长期存活。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并...
词条疾病；风湿免疫科