概述：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...性脑白质病疾病代码ICD：E75.5疾病分类神经内科疾病概述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。系常染色体隐性遗传性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起...
词条疾病；神经内科...antilesulfatidelipidosis概述：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常拼音：Austinxíngyòuérnǎoliúzhībìng疾病别名Austin型异染性脑白质营养不良,Austingreefieldsyndrome,Austinmetachromaticleukodystrophy疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂...
词条疾病；风湿免疫科...化分类中还包括Krabbe球形细胞脑白质营养不良和Greenfield异染性脑白质营养不良等脑白质营养不良性疾病。这组疾病可影响周围神经，也可累及CNS组织。脑白质营养不良的临床特点为进行性视力衰退，智能减退和痉挛性瘫痪。病...
词条疾病；神经内科...、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不良等。(2)药物和毒素肾损害：如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等。(3)其他：如亚急性坏死性...
词条疾病；肾脏内科...存备制。相关疾病：多发性硬化、亚急性硬化性全脑炎、异染性脑白质营养不良、系统性红斑狼疮、红斑狼疮
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；脑脊液检查...存备制。相关疾病：多发性硬化、亚急性硬化性全脑炎、异染性脑白质营养不良、系统性红斑狼疮、红斑狼疮
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；脑脊液检查...47恶性胸膜间皮瘤Malignantpleuralmesothelioma48黑色素瘤Melanoma49异染性脑白质营养不良Metachromaticleukodystrophy50单基因非综合征性肥胖Monogenicnon-syndromicobesity51多发性内分泌腺瘤病Multipleendocrineneoplasia52发作性睡病Narcolepsy53神经母细胞瘤Neuro...
词条词条；罕见病...存备制。相关疾病：多发性硬化、亚急性硬化性全脑炎、异染性脑白质营养不良、系统性红斑狼疮、红斑狼疮
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；脑脊液检查