概述：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...性脑白质病疾病代码ICD：E75.5疾病分类神经内科疾病概述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。系常染色体隐性遗传性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起...
词条疾病；神经内科异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...antilesulfatidelipidosis概述：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常拼音：Austinxíngyòuérnǎoliúzhībìng疾病别名Austin型异染性脑白质营养不良,Austingreefieldsyndrome,Austinmetachromaticleukodystrophy疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂...
词条疾病；风湿免疫科...析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒，最后确诊为异染性脑白质营养不良。2讨论脑白质营养不良为一大类疾病，该类疾病是由于基因突变导致各类酶的缺陷，继而造成髓鞘脱失统称脑白质营养不良（脑白）。异染性脑白质...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第4期...化分类中还包括Krabbe球形细胞脑白质营养不良和Greenfield异染性脑白质营养不良等脑白质营养不良性疾病。这组疾病可影响周围神经，也可累及CNS组织。脑白质营养不良的临床特点为进行性视力衰退，智能减退和痉挛性瘫痪。病...
词条疾病；神经内科...、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不良等。(2)药物和毒素肾损害：如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等。(3)其他：如亚急性坏死性...
词条疾病；肾脏内科...47恶性胸膜间皮瘤Malignantpleuralmesothelioma48黑色素瘤Melanoma49异染性脑白质营养不良Metachromaticleukodystrophy50单基因非综合征性肥胖Monogenicnon-syndromicobesity51多发性内分泌腺瘤病Multipleendocrineneoplasia52发作性睡病Narcolepsy53神经母细胞瘤Neuro...
词条词条；罕见病...存备制。相关疾病：多发性硬化、亚急性硬化性全脑炎、异染性脑白质营养不良、系统性红斑狼疮、红斑狼疮
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；脑脊液检查