...，故分类法各家也不同。Lever将之分成六型：（1）单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；（2）Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传)；（3）显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；（4）隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；...
词条疾病；皮肤性病科...epidermolysisbullosa别名：acantholysisbullosa；表皮溶解性大疱；大疱性表皮松解症；科布内病；科布内氏病分类：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：Q81流行病学：大疱性表皮松解由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...epidermolysisbullosa别名：acantholysisbullosa；表皮溶解性大疱；大疱性表皮松解症；科布内病；科布内氏病分类：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：Q81流行病学：大疱性表皮松解由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...epidermolysisbullosa别名：acantholysisbullosa；表皮溶解性大疱；大疱性表皮松解症；科布内病；科布内氏病分类：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：Q81流行病学：大疱性表皮松解由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...epidermolysisbullosa别名：acantholysisbullosa；表皮溶解性大疱；大疱性表皮松解症；科布内病；科布内氏病分类：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：Q81流行病学：大疱性表皮松解由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...iāojièxìngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病别名又称致死性大疱性表皮松解症，Herlitz病疾病分类皮肤性病科疾病概述本病罕见，呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。...
词条疾病；皮肤性病科...类：皮肤性病科疾病概述：MendesdaCosta斑疹型营养不良型大疱性表皮松解症为X联锁隐性遗传。患者均为男性。出生时正常。在2个月到3岁躯干和四肢发生不规则散在的紧张性大疱。在出现大疱后不久毛发开始脱落及在面部和四肢...
词条疾病；皮肤性病科....597-5998（北京）为了鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。研究者应用PCR、DNA直接测序明确突变位点，根据突变位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...sōngjiězhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者...
词条疾病；皮肤性病科...2P.80-829（北京）为了鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后，对患者的下一代开展产前诊断。研究者首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序。然后从孕15周患者妻子的...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息