...对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍，其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每...
词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷...正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips：1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能。2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/1...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。“这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病，唐氏综合症就是最重要的一种，俗称先天愚型。唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...血浆，代替传统的“抽羊胎水”，诊断孕妇是否怀有唐氏综合症胎儿。新方法便宜至少一半，准确度达九成，可免除孕妇因抽羊胎水而流产的风险。 不过，有医生估计，只有50％孕妇合资格接受新测试，需再进一步研究，料...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言，以唐氏综合症为例，现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法，根据AFP/hCG在血液中的含量，结合母亲体重、年龄、孕周算出来的风险系数与唐氏...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...广东常见出生缺陷为：先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等中国是新生儿出生缺陷的高发国家，而广东更是高发地区。根据广东优生优育协会最新的统计，2009年，广东每万名新生儿中就有276人有出...
健康健康生活；养生保健；保健常识...查最好在怀孕11-14周做，超过14周检查会不准确，比唐氏综合症的时间更早。NT检查主要通过B超来进行测定，最终测量值小于3毫米为正常，超过3毫米则要考虑进行进一步检查，如羊水穿刺等。据有关资料统计，NT检查，然后再配...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...010年全省出生缺陷率就上升到了275.8/万，其中耳聋、唐氏综合症、先天性心脏病等高发病种占63%，育龄人群地中海贫血基因携带率为16.8%，平均6人就有1个携带该基因。“这些出生缺陷与遗传、环境污染、产妇高龄等有关，遗传...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...再次发文，提出可以通过给孕妇进行DNA血液检验筛查唐氏综合症风险，从而无需类似羊膜穿刺这样的侵入性检查。这一研究成果公布在2011年的《BMJ》杂志上。领导这一研究的是香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组