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  • GABA或可成为唐氏综合征的治疗希望

    唐氏综合征(DownsSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英国医生Dr.J.L.Down评述,因而得名。唐氏综合征由先天染色体异常引起,患病小孩有特别外观症状如两眼间距过大,且智力水平低于正常儿童,但目前尚无提高患者智力...

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科
  • 唐氏综合征

    ...日从中国优生科学协会获悉,我国每年大约有26600个唐氏综合征患儿出生,已成为影响我国出生人口素质重要因素。专家强烈呼吁加强唐氏综合产前筛查工作。唐氏综合征是引起先天智力障碍最常见染色体病,发病率约...

    健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传疾病
  • 世界唐氏综合征日

    ...音:shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日由来:唐氏综合征是一种自然发生染色体组合现象,历来是人体状况一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征...

    词条词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷
  • 唐氏筛查

    ...果正常,才可以百分之百排除唐氏可能。关于唐氏综合征:唐氏综合征属严重出生缺陷,是最常见一种染色体疾病。:(一)唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见染色体非整倍体异常,由人体细胞第21号染色体...

    词条词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病
  • MIT:产前唐筛意义深远胎儿疗法却悬而未决

    ...纪前,法国科学家JeromeLejeune发现了染色体异常导致唐氏综合征。然而Lejeune(1994年逝世)是个虔诚天主教徒,当他意识到自己发现将导致产前检测和堕胎行为,他被吓坏了。在他看来,这个种做法是为了减少患者数量而不是...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

    孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)【摘要】目探讨孕中期妇女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第9期
  • 唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体

    ...号染色体第三副本上其它基因表达,可以解决包括唐氏综合征在内发育障碍引发疾病。实验中使用了诱导多能干细胞,它可以发展成许多不同类型成熟细胞,因此研究人员希望未来他们能够借此研究唐氏综合症对不同...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 产前筛查在临床上的应用

    ...21-三体及开放性神经管缺陷风险率。结果3242例中唐氏综合征阳性208例,占总筛查数6.4%,通过抽取羊水或脐血进行产前诊断,阳性为4例,出生后有先天心脏病3例;神经管畸形阳性216例,占总筛查数6.7%,经B超确诊2例。结...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2012年第12卷第4期
  • 美科学家发现先天愚型与早老痴呆的基因联系

    2006年07月13日新华社9唐氏综合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往会患上阿尔茨海默氏症(早老痴呆)。美国科学家通过动物实验发现,一个多余基因与上述两种疾病都有关系,会导致某些脑神经细胞死亡。唐氏综合...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 第二十五章 遗传咨询

    ...色体异常疾病再发危险率  1.常染色体畸变  ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见染色体异常疾病,为了预防病儿出生,应详细了解母亲年龄,先前是否生育过唐氏综合病儿以及有关染色体核型等。在唐氏综合征...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学

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