唐氏综合征的人

...纪前，法国科学家JeromeLejeune发现了染色体异常导致唐氏综合征。然而Lejeune（1994年逝世）是个虔诚的天主教徒，当他意识到自己的发现将导致产前检测和堕胎行为，他被吓坏了。在他看来，这个种做法是为了减少患者数量而不是...

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唐氏筛查

...果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。关于唐氏综合征：唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。：（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体...

词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病

唐筛新方法：无创胎儿DNA检测

...诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高；缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元医学指导/广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任...

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DNA商业化

...京玛丽妇婴医院院长赵天卫来说，如何帮助孕妇检测唐氏综合征（Down‘ssyndrome）是一个很纠结的问题。　　过去十几年来，准确率只有40%至60%的唐筛就像一根含在所有医生嘴里的鸡肋—不筛查怕孕妇生出弱智畸形的唐氏综合征...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...场个人的胜利。1月31日，Gautier因其在20世纪50年代末唐氏综合征病因发现中的重要作用，将在波尔多的一场会议中获得一枚奖章。她本打算在演讲中将她的发现故事告诉法国年轻的遗传学家，并告诉他们，关于这一奖励一直属于...

参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息

...制权，比如他们可以利用产前基因检测确认是否存在唐氏综合征，从而选择是否生下这个胎儿。胚胎植入前遗传诊断技术可以让夫妻进行体外受精，从而选择不携带任何导致疾病的特定突变基因。即便是改变遗传基因——如果CRI...

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8种胎儿畸形B超查不出

...心的问题。孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形？唐氏综合征筛查唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因...

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三级预防减少遗传病

...病残儿出生，其中每600—800个孕妇中，就有1个生下唐氏综合征的儿童，相当于每15分钟出生一个，其中，有相当大一部分缺陷是由于家族遗传原因造成的。但是，如果进行适当的科学控制，儿童出生缺陷的概率是可以大大降低了...

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...精准医疗。通过基因测序，精准的预测胎儿是否患有唐氏综合征。胡祥认为，平台的建设，对于降低成本、推广技术十分重要。“北科生物在2008年就提出来，不管是做干细胞治疗还是其他领域，都希望形成网络，覆盖最多的人...

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揭开悄然兴起的基因检测面纱

...前，江城每名孕妇都要做唐氏筛查，以检测胎儿患有唐氏综合征的风险有多高。唐氏综合征俗称先天性痴呆，约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征，会对家庭带来诸多痛苦。　　针对唐氏综合征的传统筛查办法是：提取孕...

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