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  • 神经系统遗传病

    ...年龄发病,可在出生后即表现异常,如半乳糖血症和唐氏综合征(先天愚型);可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症,青年期发病如腓骨肌萎...

    词条疾病;神经内科
  • 爱德华兹综合征

    ...:àidéhuázīzōnghézhēng英文:Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者...

    词条疾病;儿科
  • 21-三综合征

    拼音:21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...

    词条疾病;儿科
  • WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断

    ...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...

    词条中华人民共和国卫生行业标准
  • 毛细支气管炎临床路径(2016年版)

    ...管肺发育不良、先天免疫功能缺陷、先天气道畸形、唐氏综合征等患儿。(六)入院后第1-2天。:1.必需的检查项目:(1)血常规、CRP、尿常规、粪常规;(2)心肌酶谱肝肾功能;(3)呼吸道病毒检测;(4)呼吸道细菌培...

    词条临床路径;2016年版临床路径
  • 环状胰腺

    ...部分环状胰腺病人可伴有其他先天性发育异常,包括唐氏综合征、十二指肠闭锁、小肠旋转不良、先天性心脏病、气管食管瘘、食管闭锁、Meckel憩室、肛门闭锁、无胆囊等。实验室检查:实验室检查无直接帮助。血清胆红素可以...

    词条疾病
  • 儿童急性非淋巴细胞性白血病

    ...传因素的参与,偶有同胞发病或家族性发病的报告。唐氏综合征患儿发生AML的机会比正常人群高14倍。在同卵双胎中,若一胎在6岁前发病,则另一胎发病的机会约为20%;在1岁以前发病者,另一胎发病的机会大大增加;而一胎在6...

    词条疾病;儿科
  • 呕吐

    ...智力低下,反刍头颈、上部躯干不同运动姿势的Sandifer综合征,某些食管闭锁术后都可合并GER。日久,便血、贫血、慢性营养不良、甚至小儿生长发育迟缓均可发生。诊断GER的方法中常用的有X线食管胃钡剂造影。它可以确诊...

    词条中医学;中医病证名;问诊;问饮食;中医诊断学;中医内科学;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;常见病推拿疗法;中医常见病;内科;妇产科;常见病耳针疗法;常见病饮食疗法
  • 淀粉样变病和淀粉样关节病

    ...织的检查和上述各项检查技术的利用,鉴定出很多与临床综合征或特定疾病相关的不同淀粉样蛋白(表1)。所有单体产淀粉样物蛋白在溶液中都是β-折叠片构型,很多在体外都能形成难溶性β-折叠片纤丝。组织中淀粉样沉积物...

    词条疾病
  • 治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病

    ...癌、睾丸癌等)接受化疗或放疗数年后出现骨髓增生异常综合征;②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常;③发展为白血病后生存期短,治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用(如烷化剂等...

    词条疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病;血液科;白细胞疾病

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