拼音：shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日的由来：唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，历来是人体状况的一部分，存在于全球所有各区域，而且通常对学习方式、体态特...
词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷...）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时孕周，计算“唐氏儿”危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。检查目的：唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...商只达到6岁儿童水平的“世界著名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。在今天闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会（ACGA）“基因组医学”国际研讨会上，市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者，目...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...任和重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病，唐氏综合症就是最重要的一种，俗称先天愚型。唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)【摘要】目的探讨孕中期妇女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第9期...西妇幼保健院作检查，经过医生诊断，孩子患了典型的“唐氏综合征”（又称先天愚型）。原来，孩子的妈妈在怀孕期间，为了要个男孩，听信江湖术士“吃药可以‘转胎’，女孩可以变男孩”的谎言，乱服中草药，也不作产前...
健康行业资讯；健康快讯...发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。“这种策略可以通过多种方式被使用，而且...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...报告表明，尽管遗传筛查已经十分普遍，但在英格兰，患唐氏综合症的婴儿出生率高于15年前。如今，唐氏综合症的患者人数比以往都高。他们不仅获得的更多，并且寿命和生活条件也更高，由此引发了对筛查的道德规范的质疑...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的？一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所(Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27（sortingnexin27）的蛋白。他们...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验，对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价，提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第22期