同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9月之间。主要的症...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问【概述】同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科拼音：tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断：根据临床表...
词条疾病拼音：gāoguāngānsuānniàozhèng英文：homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一...
词条疾病；神经内科...脱位多为遗传病，如见于Marfan综合征、Marchesani综合征和同型胱氨酸尿症。1、晶状体全脱位晶状体悬韧带全部断裂，晶状体可脱位至：（1）前房内：晶状体多沉下前房下方，晶状体直径比位于正常位置时小，但凸度增加，边缘带...
词条疾病；眼科...人微量～60μmol／d。化验结果意义：增高：胱氨酸尿症，同型胱氨酸尿症，酪氨酸代谢病等。化验取材：尿液化验方法：尿液其他检测化验类别一：尿液检查化验类别二：尿液其他检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、...
词条化验及医学检查...厥或抽风。怪异体味2：烂白菜味见于肝病、酪氨酸病、同型胱氨酸尿症等造成血液中蛋氨酸浓度升高，又称高蛋氨酸血症。病儿排出的尿液中含有大量的蛋氨酸，遂散发出烂白菜或腐败黄油的气味。主要症状有头发变白、智力...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病...
词条疾病；内分泌科...晶体脱位6例，包括Marfan综合征3例，Marchesani综合征2例，同型胱氨酸尿症1例，均为双眼发病，男4例，女2例，年龄13～29岁，平均19岁。 1.2临床表现（1）晶体膨胀性青光眼22例，均为老年性白内障膨胀期，发病急，视力在原有...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第6期...晶体脱位6例，包括Marfan综合征3例，Marchesani综合征2例，同型胱氨酸尿症1例，均为双眼发病，男4例，女2例，年龄13～29岁，平均19岁。 1.2临床表现（1）晶体膨胀性青光眼22例，均为老年性白内障膨胀期，发病急，视力在原有...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第6期