变形性骨发育不全

多发性骨骺发育异常

...斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形（占50%）。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：①Ribbing型（软型）。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微；②Fairbank型（重型）...

参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科

多发性骨骺发育异常

...斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形（占50%）。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：①Ribbing型（软型）。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微；②Fairbank型（重型）...

词条疾病

多发性骨骺发育不良1例

...无硬化带。双手掌指骨短，干骺端粗大，双舟骨不规则状变形，各腕骨间骨间隙变窄。脊柱各椎体稍变扁，上下缘不规则且毛糙，颈椎下各椎间隙稍变窄，腰椎第3、4、5椎体前后径小，且胸腰段以胸11椎体至腰1椎体为中心后凸畸...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第1期

原发性骨脆症

...萎缩。临床上可表现为疼痛性骨折、骨质减少、进展性骨变形以及生长迟缓等。治疗成骨不全症的传统方法有药物和外科，近年来有人使用双磷化合物，短时间（2年左右）可降低骨折频率并改变骨质密度，但仍须长期观察评估...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

恩格尔曼综合征

...突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。好发龋齿、眼球突出和贫血。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼...

词条疾病；儿科

多发性骨纤维性发育不良

...泌异常的年轻患者。鉴别诊断：多骨纤维发育不良主要与变形性骨炎和神经纤维瘤病（vonRecklinghausen病）鉴别。变形性骨炎：MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无性早熟，亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点，而血A...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

成骨发育不全2例

...骨折，骨关节严重进行性畸形、蓝巩膜及脊柱出现进行性变形。4型:是相对最轻的一种，为常染色体显性遗传。出生时患儿有蓝巩膜，以后渐渐消失。长骨长度正常，但股骨稍有弯曲，有些有牙本质生成不全。其中最严重的一种...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第5期

...将其分为4个基本表型，主要表现为发生自发性骨折、骨变形、矮身材、听觉损害、蓝色巩膜。发病机制是:由各种突变引起，在DNA转录或翻译过程中胶原形成错误和缺陷，由于矿化的骨骼缺乏胶原蛋白支架，而后者的作用类似于...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告

多发性骨纤维结构不良症

...泌异常的年轻患者。鉴别诊断：多骨纤维发育不良主要与变形性骨炎和神经纤维瘤病（vonRecklinghausen病）鉴别。变形性骨炎：MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无性早熟，亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点，而血A...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

碱性磷酸酶(ALP，AKP)

...脏和肠粘膜细胞中。血清ＡＬＰ增高见于纤维囊性骨炎，变形性骨炎，遗传性成骨不全症，骨软化症，佝偻病，成骨肉瘤，多发性骨髓瘤，转移性骨肿瘤，骨折愈合期，原发性或继发性甲旁亢，阻塞性黄疸，急慢性肝炎，肝硬变...

词条化验及医学检查