变异型红细胞

半乳糖血

...乳糖血症的临床表现：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型；②黑人变异型；③Indiana变...

词条疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病

半乳糖血症

...乳糖血症的临床表现：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型；②黑人变异型；③Indiana变...

词条生物学

抗体免疫缺陷病

...征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency，CVID)该病又称成人获得性无丙种球蛋白血症，是一种包括抗体反应障碍，低球蛋白血症和不同程度细胞免疫缺陷的混杂疾病。本...

词条疾病；风湿免疫科

...DA系B的一个天冬酰胺被天冬氨酸所取代，中国人中已发现变异型计有香港型、中国人型、香港Profulam型、台湾客家型、台湾花莲溪型、台湾花莲型、台北客家型、广州型、黎族白沙型、类华盛顿型、类Saporo型、Haad-yai型、青白江...

词条疾病；血液科

黏脂贮积症Ⅳ型

...疾病概述Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进...

词条疾病；风湿免疫科

希尔德病

...所见符合脱髓鞘性疾病，多认为本病是多发性硬化的一种变异型。病理生理有报告认为本病是发生于幼年或少年期严重MS的变异型。病理改变为大量脱髓鞘发生于大脑，可为多灶性或者是单一的大病灶。特征性病灶为一较大、边...

词条疾病；神经内科

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症

...性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重...

词条

Weber-Christian病

...炎（Liquefyingpanniculitis），被认为是结节性脂膜炎的一种变异型，其损害主要发生于股部和下腹部，小腿伸侧少见。此种类型的15%有α1抗胰蛋白酶缺缺乏。另有一种结节性脂膜炎的变异型称为皮下脂质肉芽肿病（lipogranulomatosissubcu...

词条疾病

结节性脂膜炎

...炎（Liquefyingpanniculitis），被认为是结节性脂膜炎的一种变异型，其损害主要发生于股部和下腹部，小腿伸侧少见。此种类型的15%有α1抗胰蛋白酶缺缺乏。另有一种结节性脂膜炎的变异型称为皮下脂质肉芽肿病（lipogranulomatosissubcu...

词条皮肤科疾病；结缔组织病及有关免疫性疾病；疾病

...炎（Liquefyingpanniculitis），被认为是结节性脂膜炎的一种变异型，其损害主要发生于股部和下腹部，小腿伸侧少见。此种类型的15%有α1抗胰蛋白酶缺缺乏。另有一种结节性脂膜炎的变异型称为皮下脂质肉芽肿病（lipogranulomatosissubcu...

词条