...常，也可显著缺乏，有待进一步研究。 G6PD酶有许多变异型。研究发现G6PD变异型有220多种。各变异型的名称以首先发现地的名称命名。世界各地正常人中最常见的G6PD称为B型（简称GdB或B+，+表示有活性）。另有一种在正常的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...乳糖血症的临床表现：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型；②黑人变异型；③Indiana变...
词条疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病...乳糖血症的临床表现：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型；②黑人变异型；③Indiana变...
词条生物学...是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类存在多种遗传多态现象（多态性），主要...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低（酶活性0－5％），较常见的E1aE1a型酶活性也低35％。 二、异烟肼慢灭活 异烟肼（ison...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...引起血型“变异，其原因许多学者认为，白血病患者红细胞生成发生障碍，不成熟红细胞进入血液，其细胞表面的血型抗原减弱甚至消失，从而发生血型“变异，待病情缓解后，红细胞抗原又重新出现，血型抗原随之恢复...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2009年第9卷第1期...征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency，CVID)该病又称成人获得性无丙种球蛋白血症，是一种包括抗体反应障碍，低球蛋白血症和不同程度细胞免疫缺陷的混杂疾病。本...
词条疾病；风湿免疫科...DA系B的一个天冬酰胺被天冬氨酸所取代，中国人中已发现变异型计有香港型、中国人型、香港Profulam型、台湾客家型、台湾花莲溪型、台湾花莲型、台北客家型、广州型、黎族白沙型、类华盛顿型、类Saporo型、Haad-yai型、青白江...
词条疾病；血液科...疾病概述Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进...
词条疾病；风湿免疫科...所见符合脱髓鞘性疾病，多认为本病是多发性硬化的一种变异型。病理生理有报告认为本病是发生于幼年或少年期严重MS的变异型。病理改变为大量脱髓鞘发生于大脑，可为多灶性或者是单一的大病灶。特征性病灶为一较大、边...
词条疾病；神经内科