...仅有左侧肢体强直;持续1秒到数秒不等，自行缓解。每日发作数次到数十次。发作时患者神志清楚，发作后以同样速度做重复动作并不诱发。既往身体健康。患者否认家族史。入院后在患者发作时查体:左侧踝阵挛，左足巴彬斯基...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；误诊分析...硬经常摔倒，几次险些出了车祸。 经查明，李敏患有发作性运动诱发性运动障碍（PKD），又称发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症。这一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常的发生与遗传因素有关。李敏家族中的父亲、...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...不规则的扭转运动。可发生于任何年龄，男女皆可发病。发作性运动源性舞蹈手足徐动症，平均起病年龄为8.8岁，男女发病率约为4∶1。疾病描述手足徐动症(athetosis)又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，其临床特征为肌强硬...
词条疾病；神经内科...痉挛性收缩者称“痛性抽搐”，见于三叉神经痛。当疼痛发作时常伴有患侧面肌反复发作性抽搐，口角牵向患侧，结膜充血，流泪等症状。此外尚有一般的面肌抽搐，多为一侧性，表现为眼睑抽搐、伴有皱眉肌、鼻部诸肌、颊肌...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学【摘要】目的探讨小儿发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其诊断治疗。方法对2002年1月～2006年12月我院住院及门诊16例PKD患儿进行临床分析并随诊。结果16例患儿均服用卡马西平，治疗效果好。结论PKD是发作性运动障...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2007年第4卷第1期...的研究人员应用先进的全外显子测序技术，在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中，发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并通过多层次验证，结合PRRT2基因表达及蛋白定位研究，最终成功克隆了家族性PKD的第一...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...psy,BFIE)在一段时间被认为是没有发热症状而且是在家族中发作的婴儿癫痫(infantileseizure)，但是迄今为止它的病因一直难倒了研究人员。然而来自澳大利亚墨尔本大学和弗洛里神经科学研究所(FloreyNeurosciencesInstitute)的研究人员和来...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...与成人患者不同，约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作。认知障碍：进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...与成人患者不同，约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作。认知障碍：进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...与成人患者不同，约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作。认知障碍：进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病