...究中观察到至少50%的亚急性皮肤型红斑狼疮病人是HLA-DR3表型，HLA-DR3表型与环形亚急性皮肤型红斑狼疮有强相关；HLA-DR2亦和亚急性皮肤型红斑狼疮有关。合并有干燥综合征（SS）的亚急性皮肤型红斑狼疮往往有HLA-B8、DR3、DRw6、DQ2...
词条分类词条分类；红斑狼疮...山东某地区作了病理性近视眼的流行病学调查，发现各种表型通婚时子代发病率与常染色体隐性遗传假设的预期值完全符合。聚集分析研究：对6个病理性近视眼家系进行聚集分析研究，得出的结论是病理性近视眼属于单基因遗...
词条分类词条分类；近视...缺失。α1-AT是弹力蛋白酶的主要抑制剂。负责α1-AT的基因表型约35%为单合子基因，这种基因表型在约90%的腹主动脉瘤病人中不发生表达，从而使α1-AT的抑制水平明显下降。弹力蛋白酶的活性则显著上升，大量的弹力蛋白被降解，...
词条分类词条分类；腹主动脉瘤...COMTHH基因型患者的80%为无攻击性，提示COMT基因的低活性表型可导致精神分裂症患者的行为障碍。我国，由李涛等（2000）应用COMT位点上6个SNP标志，采用TDT分析方法，在198个中国精神分裂症的核心家系中，论证了染色体22q11区精神...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症