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  • 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

    ...生的女儿性腺发育和嗅觉正常。更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征患者，经过长期人绒毛膜促性腺激素治疗后，结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭...

    词条疾病；内分泌科
  • 特发性青春期延迟

    ...的。此外，还有原发病(如肿瘤)的表现，鉴别也不困难。卡尔曼(Kallmann)综合征有嗅觉减退或缺失者容易鉴别，无嗅觉缺失不易鉴别，目前临床上尚无一种有效的试验能将特发性青春期延迟与无嗅觉缺失的卡尔曼综合征鉴别开来，...

    词条疾病；内分泌科
  • 第一批罕见病目录

    ...障碍InbornErrorsofBileAcidSynthesis58异戊酸血症IsovalericAcidemia59卡尔曼综合征KallmannSyndrome60朗格汉斯组织细胞增生症LangerhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶...

    词条词条；罕见病
  • 空鞍综合征

    ...综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷，鞍膈发育不良可能是发生空鞍的病理基础。继发性空鞍：继发性空鞍一般指鞍...

    词条内分泌科；下丘脑疾病；疾病
  • 鞍膈缺损

    ...综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷，鞍膈发育不良可能是发生空鞍的病理基础。继发性空鞍：继发性空鞍一般指鞍...

    词条内分泌科；下丘脑疾病
  • 空鞍综合症

    ...综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷，鞍膈发育不良可能是发生空鞍的病理基础。继发性空鞍：继发性空鞍一般指鞍...

    词条内分泌科；下丘脑疾病
  • 空蝶鞍综合征

    ...综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷，鞍膈发育不良可能是发生空鞍的病理基础。继发性空鞍：继发性空鞍一般指鞍...

    词条内分泌科；下丘脑疾病；疾病
  • 空泡蝶鞍综合征

    ...综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷，鞍膈发育不良可能是发生空鞍的病理基础。继发性空鞍：继发性空鞍一般指鞍...

    词条内分泌科；下丘脑疾病；疾病
  • 鞍内蛛网膜囊肿或憩室

    ...综合征）等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征（Kallmann综合征）偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷，鞍膈发育不良可能是发生空鞍的病理基础。继发性空鞍：继发性空鞍一般指鞍...

    词条内分泌科；下丘脑疾病
  • 下丘脑综合征

    ...。10.先天性病变或遗传性(1)性发育不全和嗅觉丧失征群：卡尔曼综合征(Kallmannssyndrome)，家族性嗅神经-性发育不全综合征，伴性早熟的骨纤维结构不良症(先天性多骨纤维性增生不良，又称AIbright综合征)。(2)肥胖-生殖无能综合征(...

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