...突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈...
词条疾病；神经内科...合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代，临床医生发现了一种新的现象，并将之称为“细胞能...
词条疾病；风湿性疾病...合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代，临床医生发现了一种新的现象，并将之称为“细胞能...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代，临床医生发现了一种新的现象，并将之称为“细胞能...
词条疾病；风湿性疾病...有抑制生长的作用。其作用机制主要是药物在细胞内发生磷酸化，其单磷酸化物对次黄苷酸脱氢酶有竞争性抑制作用，阻碍了鸟苷酸（GMP）的合成，从而阻止了病毒的复制；左旋韦林的三磷酸化物还能选择性地抑制流感病毒依赖...
词条抗生素类；抗病毒药；药物...增加：（1）遗传因素：酶基因突变，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。（2）获得性因素：骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度肥胖和高三酰甘油血症、饮食果糖含量过高、饮料酒精含量过高、运动。尿酸排泄减少：（1）...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...增加：（1）遗传因素：酶基因突变，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。（2）获得性因素：骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度肥胖和高三酰甘油血症、饮食果糖含量过高、饮料酒精含量过高、运动。尿酸排泄减少：（1）...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...增加：（1）遗传因素：酶基因突变，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。（2）获得性因素：骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度肥胖和高三酰甘油血症、饮食果糖含量过高、饮料酒精含量过高、运动。尿酸排泄减少：（1）...
词条疾病...白的食物中核苷酸分解而来的属外源性；从体内氨基酸、磷酸核糖及其他小分子化合物合成和核酸分解代谢而来的属内源性。对高尿酸血症的发生，内源性代谢紊乱较外源性因素更为重要。同位素示踪研究正常2体内尿酸池平均...
词条疾病...有关。Ⅰ型糖原累积症，是常染色体隐性遗传；次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸（PPRP）合成酶结构异常和流行性过高，则为性联隐性遗传；不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是女性携带传递，男性发病；...
词条生物学；中医学；中医病名；中医内科学；中医诊断学；中医辨证；膳食营养；营养学；疾病