单基因遗传病综述

...为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...所未有的精度，从而实现对不同遗传疾病的检测，无论是单基因遗传病还是染色体的非整倍性疾病。本期推荐由香港中文大学DennisLo实验室的AllenChan教授撰写的综述，介绍数字PCR和NGS（深度测序对每个DNA分子进行序列读取，当然...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

PKD1，Polycystin与成人型多囊肾病

...病情发展，探讨其发病机理是颇具现实意义的。　　作为单基因遗传病，aDPKD具有遗传异质性，按目前研究至少可由3个独立位点上的基因突变引起。pKD1定位于16p13.3[5,6]，占总患者数的85%[7]，临床表现也最典型；pKD2，位于4q13-23[8,...

参考资料合作平台；医学论文；外科论文；泌尿生殖外科学

喋喋不休的蛋白质与癌症

...白质。突变分析研究证实ATM是AT的疾病基因，也说明AT为单基因遗传病。ATM基因突变位点可见于整个ATM基因，无突变热点。约有270余种突变被发现，其中大多数突变是缺失突变或剪切突变(43％)，其他还可见插入突变、框内缺失等...

参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组

...证”，遗传病的产前诊断都是在打“擦边球”。当前很多单基因遗传病都是罕见病，发生率极低，以此要求生产厂家研发我国自主创新的诊断检测试剂并获得相关证书，可行性极低。“以PKU为例，其发病率约为万分之一，以我国...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

人类基因组计划的现状

...问题[4]，因此与人类健康密切相关。另一方面，8000多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病（如：肿瘤、心血管病、代谢性疾病、神经疾病、精神疾病、免疫性疾病）的致病基因和疾病相关基因占人类基因组...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学

...方法，尤其对于一些目前尚不能治愈的疑难病症，例如，单基因遗传病、恶性肿瘤的术后复发和转移、心血管病等，基因治疗提供了一个全新的治疗思路。正确认识基因治疗后，从伦理方面我们还应该认识到，基因诊疗作为一项...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第3期；综述

地中海贫血的中医药研究进展

地中海贫血是一种发病率高，危害严重的单基因遗传病，也叫珠蛋白合成障碍性贫血，以慢性溶血性贫血为特征。该病广泛流行于地中海沿岸、中东至东南亚地区，在我国东南沿海和西南地区发病率较高，其中广西、广东、海南...

参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药

方兴未艾的辅助生殖技术

...胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。1989年HandysideAH首先将PGD成功应用于临床［7］，用PCR技术行Y染色体...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8A期

...样品不含胎儿细胞时，则出现假阴性结果。　　3.3　诊断单基因遗传病　　1990年Camaschells等［21］最早用孕妇外周血诊断胎儿β-地中海贫血/HbLepor病获得成功。他们对3例高危孕妇在妊娠8～10周的血液进行11号染色体Lepore突变基因PC...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学