...障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%。2．单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显...