...号】1726-7587（2004）04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病（简称单基因病）群体调查实验教学的困难，我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革，主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第4A期单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是指一对染色体某一座位上所具有的不同形式的基因。遗传学用大写英文字母表示显性基因，如基因A；用小写英文字母代表隐性基因，如基因a。前者决定显性性状，后者决定隐性...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理“国际人类基因组单体型图研究项目联合体”（InternationalHapMapConsortium）已经完成人类基因组单体型图第二代版本。第二代版本的人类基因组单体型图比最初版本对人类遗传变异做了更广泛的描绘，所包括的基因标记的数量是最...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...，先天性卵巢发育不全，先天性睾丸发育不全等，各种单基因遗传病总的发病率为3.5%，其病种约有6千多种，可分为单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病和单基因性联锁遗传病三大类。每种单基因遗传病的发病率都比较低，一...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...6月9日，四川省人民医院杨正林教授科研团队与深圳华大基因研究院共同在国际知名期刊《PLoSGenetics》上发表合作研究成果——《通过外显子测序技术鉴定高度近视患者的ZNF644基因突变》（ExomeSequencingIdentifiesZNF644MutationsinHighMyopia...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组“人类基因组单体型图计划”是个什么计划，它的研究目的和意义是什么？如果同意提供自己的血样，会有损失或利益补偿吗？参加国际人类基因组单体型图“中国卷”———中国协作组9月22日在北京师范大学采集血样的60名志...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...患者２７８０万人，其中超过１１００万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究９７３计划项目日前启动。据介绍，单个...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础基因探查避免家族疾病 美国，像茱莉一样在进行致病基因检测后采取预防措施的人并不少见，比安吉丽娜·朱莉更经典的一个故事，是布拉德菲尔德家族的故事。 这个家族的老祖母戈尔·布拉德菲尔德于1960年死于胃癌，...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...othComplexandMendelianDiseases。该研究系统分析了人类疾病相关基因的特征并与其他各类基因进行了全面比较，研究结果对于认识人类疾病基因的特性，了解致病遗传变异的产生、基因组分布、自然选择和进化机制，以及理解疾病基因...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组