...刷时间：2002/07/01版次：1内容提要：本书在简要介绍人类基因组与医学遗传学基本理论的基础上，着重介绍了医学细胞遗传学与医学分子遗传学的常用技术、新进展、新方法，并较详细地阐述了该领域实验室质量控制的要求和规...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学2011年3月24日，由华大基因和安徽医科大学第一附属医院张学军教授科研团队合作研究的成果《利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生》在国际知名杂志JournalofInvestigativeDermatology上在线发表，这...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。...
词条疾病；神经内科Lahn和同事发现原始人类的D等位基因以正向选择的方式迅速渗入现代人类的基因组中。如果分析正确的话，那么该研究暗示着原始人类的优秀基因会让现代人更容易适应进化过程。去年，BruceLahn和同事们报告称一种常见的单体型...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...科技奖一等奖。常染色体显性多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病，发病率约为千分之一，患者子代发病率为５０％，我国约有１５０万患者。由于这类疾病早期症状隐匿，难以被发现，病人一旦发病均为晚期，治疗...
健康求医问药；疾病专题；肾炎专题；治疗...号】1726-7587（2004）04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病（简称单基因病）群体调查实验教学的困难，我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革，主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第4A期...疗取得成功。聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单体型分析胎儿基因型、孕19周对羊水细胞进行基因检测等曲折过程后，终于在去年...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻第二节 多基因病 一些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础席卷全球的冰桶挑战让全世界和中国开始关注罕见病，而基因组测序技术的突破性进展也逐渐揭开罕见病的神秘面纱，同时人们更是发现隐藏于罕见病背后的巨大研究价值和商机。罕见病获得各界广泛关注，医学研究迅速发展罕...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻