...患者２７８０万人，其中超过１１００万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究９７３计划项目日前启动。据介绍，单个...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...传因素及环境因素两大类。在疾病发病的遗传因素中，单基因缺陷占主导地位且在家系成员中疾病传递符合孟德尔规律的为单基因病(monogenicdisease)。由多个基因参与且在家系中不符合孟德尔规律的为多基因病(polygenicdisease)。因后...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学由深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”最近在国际知名杂志《Brain》上在线发表，这是中国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...，先天性卵巢发育不全，先天性睾丸发育不全等，各种单基因遗传病总的发病率为3.5%，其病种约有6千多种，可分为单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病和单基因性联锁遗传病三大类。每种单基因遗传病的发病率都比较低，一...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...刷时间：2002/07/01版次：1内容提要：本书在简要介绍人类基因组与医学遗传学基本理论的基础上，着重介绍了医学细胞遗传学与医学分子遗传学的常用技术、新进展、新方法，并较详细地阐述了该领域实验室质量控制的要求和规...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是指一对染色体某一座位上所具有的不同形式的基因。遗传学用大写英文字母表示显性基因，如基因A；用小写英文字母代表隐性基因，如基因a。前者决定显性性状，后者决定隐性...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理2011年3月24日，由华大基因和安徽医科大学第一附属医院张学军教授科研团队合作研究的成果《利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生》在国际知名杂志JournalofInvestigativeDermatology上在线发表，这...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...尚不完全清楚，而遗传因素占重要位置，究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传，是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一。现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病，其先天畸形往往单独存在，与染色体畸变或一些单基因突...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...6月9日，四川省人民医院杨正林教授科研团队与深圳华大基因研究院共同在国际知名期刊《PLoSGenetics》上发表合作研究成果——《通过外显子测序技术鉴定高度近视患者的ZNF644基因突变》（ExomeSequencingIdentifiesZNF644MutationsinHighMyopia...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组