第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...病和先天畸形的发病率则日益突出。调查显示，在人群中染色体病的发病率约为0.5%，染色体病有500多种，最常见的染色体病有先天禺型，先天性卵巢发育不全，先天性睾丸发育不全等，各种单基因遗传病总的发病率为3.5%，其病...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...血友病），多基因遗传病（比如身高，哮喘，肥胖等），染色体病（比如21三体，就是俗称的唐氏综合征）等。生物通：遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助？在您遇到的众多门诊案例中，您印象比较...
参考资料医学教育；人物专访... 四、自测题五、简要答案第三章 染色体畸变和染色体病 一、教学大纲要求 二、教材内容精要 （一）染色体畸变的相关概念及主要类型 （二）染色体数目畸变 （三）染色体结构畸...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学...；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现症状，由于其种类繁多，发病例数较...
词条疾病；神经内科...带所含DNA顺序的结构和功能，这将有助于对遗传病特别是染色体病发生奥秘的认识。 人类生化遗传学的发展应追溯到1902年Garrod对尿黑酸尿症等病的观察。他认为某一代谢环节出现先天性差错（inbornerrorofmetebolism）可以导致遗...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...各种遗传病中，只有针对单基因病的“致病基因检测“和染色体病的“染色体分析“这两种方法在临床诊断方面具有实际应用价值。”魏伟告诉记者。 据悉，我国人口中有20%到25%的人患有各种遗传病，其中多基因遗传病约15%...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...某种单基因病，15%～20%的人患某种多基因病，约1%的人患染色体病［2］。人群中这种自身没有表现，但确诊携带的有害基因对人类的未来即子孙后代的健康都是不利的。因此，这种遗传的负荷应引起我们的关注和重视。2.2环境因...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2008年第6卷第5期...0%，遗传率100%，其中单基因病占10%，多基因病占14%～20%，染色体病占1%;在活产婴儿中，有遗传缺陷者约占4%～6%，其中染色体病占0.5%，单基因病占0.2%～1.3%，多基因病为4%左右;据估计智力低下在人群中约占2.5%，其中有很大一部分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期...妇女高10倍，她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1．单基因病的基因型已推定者，再发风险孟...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础