医学遗传病例

全国出生缺陷综合防治方案

...目标：到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天性...

词条法规文件；出生缺陷

...有产前筛查机构、产前诊断机构以及开展相关检测项目的医学检验实验室的质量管理。各地可结合当地实际进一步完善指标内容，采用信息化手段加强指标信息收集分析，促进产前筛查和产前诊断服务标准化、同质化。将质控结...

词条词条；法规文件；医疗机构管理；2023年版医疗质量控制指标；医疗质量控制指标

多发性神经病

...物临床应用指南：2012年版.化学药品和生物制品];PN[湘雅医学专业词典]概述：多发性神经病（polyneuropathy）也称末梢神经炎、周围神经炎、多发性神经炎、多发性周围神经病，是由各种原因所致的周围神经病，包括遗传性、感染...

词条疾病；神经系统疾病；多发性周围神经病；周围神经疾病；神经内科

卵巢良性肿瘤

...长大。病因不清，可能与环境因素、遗传因素等有关。中医学称之为“肠覃”、“瘫瘕”。临床表现：卵巢良性肿瘤生长缓慢，初期无症状，增大后下腹部可出现包块，患者感到下腹不适，坠胀，或尿频急，大便不畅，气短，静...

词条疾病；肿瘤科

弹性假黄瘤病

...医疗保健条件的改善，产前诊断的适应证不断扩大，也为医学遗传学的研究提供大量的第一手资料。2.艾-荡综合征的二、叁级预防从遗传病预防学角度看，遗传病的治疗属于二级和叁级预防的范畴。遗传病的治疗的关键是：尽早...

词条疾病；风湿免疫科

弹性痣