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  • 全国出生缺陷综合防治方案

    ...目标:到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。先天性...

    词条法规文件;出生缺陷
  • 预防出生缺陷日

    ...生风险越高。二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务,重点...

    词条健康日;出生缺陷
  • 双生儿法

    ...限性,但因它有先天的便利,所以至今仍广泛地被应用于医学遗传学、优生学、行为遗传学等研究领域。

    词条遗传
  • 世界地中海贫血日

    ...行产前诊断,确认胎儿的地贫基因类型,必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿,建议在家长...

    词条词条;健康日
  • 杭廷顿病性痴呆

    ...学取得引人注目的成就之一,也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全外显性。1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中,发现了亨廷顿病性痴性痴呆紧密...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 亨廷顿氏病性痴呆

    ...学取得引人注目的成就之一,也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全外显性。1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中,发现了亨廷顿病性痴性痴呆紧密...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 亨廷顿病性痴呆

    ...学取得引人注目的成就之一,也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全外显性。1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中,发现了亨廷顿病性痴性痴呆紧密...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 遗传学

    ...群体遗传学、生态遗传学有密切的关系。从应用角度看,医学遗传学是人类遗传学的分支学科,它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用...

    词条遗传学;学科名
  • 分离规律

    ...RR型纯合株,以保证它们的后代是抗病的。分离规律也是医学优生学的理论基础。据统计,目前已发现的遗传病近5000种,遗传病患者占人口的10%,其中大部分为单基因遗传病,应用分离规律可探索这类遗传病的发病特点,以...

    词条
  • 孟德尔第一定律

    ...RR型纯合株,以保证它们的后代是抗病的。分离规律也是医学优生学的理论基础。据统计,目前已发现的遗传病近5000种,遗传病患者占人口的10%,其中大部分为单基因遗传病,应用分离规律可探索这类遗传病的发病特点,以...

    词条

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