拼音：dòngtàitūbiàn动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷...
词条...言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性...
词条疾病；儿科...酸的突变），序列片段的拷贝数变异，序列的结构变异，动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。苷酸的突变），序列片段的拷贝数变异，序列的结构变...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式，称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外，1993年3月又报道了Huntington舞蹈病，也是CAG三联体重复，但部位在基因前半部与延髓脊髓...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式，称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外，1993年3月又报道了Huntington舞蹈病，也是CAG三联体重复，但部位在基因前半部与延髓脊髓...
词条疾病...。这种三联体重复序列逐渐增加的突变形式，称为不稳定动态突变。由于这种不稳定的动态突变致使一些疾病发生。除上述所举三种疾病外，1993年3月又报道了Huntington舞蹈病，也是CAG三联体重复，但部位在基因前半部与延髓脊髓...
词条疾病...为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在187...
词条医疗技术名...遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传...
词条疾病；神经内科...一代多态性标志RFLP［6］，二代多态性标志VNTR和STR，以及动态突变如（CA）n等［7］。目前FVIII可用多态性位点［8～11］，见表2。 表2目前可用的FVⅢ基因多肽性位点略间接诊断适用条件:（1）必须为有家系患者（即至少两个患...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第7期；综述...者。 3 讨论 DM遗传位点在染色体19q13.3上，其基因动态突变发生在肌强直蛋白激酶基因3不翻译区，3个脱氧核苷酸CTG短串联重复，正常人CTG三核苷酸重复数目5～37个。当CTG拷贝数增加值超过正常数5%以上会致病，重复数在50...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学