拼音：běnbǐngtóngniàozhèng英文：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病【摘要】目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）合并West综合征(Westsyndrome，WS)的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS，男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月～7岁...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期...示，科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病苯丙酮尿症（PKU）具有淀粉样变病的显著特点，包括有毒蛋白纤维的增加。在PKU病变中，苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性，但人们一直都不清楚这种毒性机理。...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...669例新生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】新生儿；疾病筛查；苯丙酮尿症；甲状腺功能低下症［中图分类号］R722［文献标识码］B［文章编号...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第1期...ngsuānniào英文：phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于...
词条疾病；儿科【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第2期...）遗传性酶病 （五）遗传性酶病典型病症1——苯丙酮尿症 （六）遗传性酶病典型病症2——白化病 （七）遗传性酶病典型病症3——半乳糖血症 三、典型试题分析 四、自测题 五、简要...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学“中国现在每年新增苯丙酮尿症2000例。如果每年新增2000个傻孩子站在你面前，10年后将是20000个，你的感受会怎样？”在“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”中期总结会上，上海市儿科医学研究所副所长顾学范的问话让所有人...
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