...酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。别名：serumPhe血清苯丙氨酸的医学检查：检查名称：血清苯丙氨酸分类：血液生化检查氨基酸、氮化物、有机...
词条化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定...型类型临床特点缺陷血尿苯丙酮酸与苯丙氨酸代谢产物Ⅰ典型PKU生长与智力发育迟钝。抽筋。湿疹，有霉味。一岁后始治疗效果欠佳苯丙氨酸羟化酶无活性婴儿普通饮食:Phe50～100mg％酪氨酸正常（＜3mg％）成人普通饮食:Phe30～50mg...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生...
词条疾病...生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病