共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。　　本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问

...基因则是与DNA损伤检验有关的一个重要基因，最早发现于共济失调毛细血管扩张症ataxiatelangiectasisAT患者。1995年，科学家Shilob确定AT为单基因遗传病，指出该病是由于AT基因突变所致并将此致病基因命名为ATMATmutated基...

参考资料药品天地；专业药学；药学研究

喋喋不休的蛋白质与癌症

...生和发展，并且有助于开发出能治愈癌症的药物或方法。共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.O／10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌...

参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组

...和胸腺因子治疗可达到完全或部分免疫重建。　　（三）共济失调毛细血管扩张症　　共济失调毛细血管扩张（ataxia-telangiectasia）为多系统异常病，神经、血管、内分泌和免疫系统均被累及。现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学

...关。携带两个ATM突变的儿童可罹患儿童神经系统疾病——共济失调毛细血管扩张症（AT）。·CDH1。CDH1突变与乳腺癌和遗传性弥漫型胃癌的患病风险增加有关。·CHEK2。CHEK2突变与患乳腺癌风险增加有关。·PALB2。PALB2突变与患乳腺癌...

参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关

第三节　妊娠的生物化学诊断

...透性增高，羊水（还有孕妇血浆）的AFP剧增。④无脑儿、共济失调毛细血管扩张症及胰腺纤维囊性变化的胎儿，羊水AFP也呈高值。⑤葡萄胎中缺乏胎儿组织，故羊水AFP低值为诊断此病指征之一。　　（二）羊水卵磷脂/鞘磷脂比...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

第四节　免疫缺陷病

...病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。　　（3）伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病：本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

麻疹

...，出现特征性肌痉挛、智力异常、视听障碍、语言不清、共济失调或局部强直性瘫痪，病情发展直至神志昏迷，呈去大脑强直状态。总病程约一年余，可短至半年，长达6～7年。最后死于营养不良、恶病质及继发感染。脑脊液丙...

参考资料求医问药；疾病手册；感染与传染病科