共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。　　本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问

拼音：gòngjìshītiáomáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng英文：ataxiatelangiectasia疾病别名Louis-Bar综合征,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症疾病代码ICD:I78.8疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称Louis-Bar综合征。是以进行性...

词条疾病；风湿免疫科

联合免疫缺陷病

...湿疹常在1岁左右发生，10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现，也可早在2岁或迟至8～9岁出现。伴免疫球蛋白...

词条疾病；风湿免疫科

毛细血管扩张性共济失调

...nkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文：ataxiatelangiectasia疾病别名共济失调毛细血管扩张症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症,Lovis-Bar综合征,ataxia-telangiectasia疾病代码ICD:R27.8疾病分类神经内科疾病概述毛细血管扩张性...

词条疾病；神经内科

抗艾药物研发目光投向宿主蛋白抑制剂

...基因则是与DNA损伤检验有关的一个重要基因，最早发现于共济失调毛细血管扩张症ataxiatelangiectasisAT患者。1995年，科学家Shilob确定AT为单基因遗传病，指出该病是由于AT基因突变所致并将此致病基因命名为ATMATmutated基...

参考资料药品天地；专业药学；药学研究

LTT

...等。（1）作为原发性细胞免疫缺陷综合征的诊断指标（共济失调毛细血管扩张症、Sjogren综合征）。（2）检测某些慢性病（如迁延性肝炎、慢性活动性肝炎、重症肝炎）的免疫动态。（3）对肿瘤（各种恶性肿瘤、霍奇金病、淋...

词条化验及医学检查；免疫学检查；细胞免疫测定

淋巴细胞转化率

...等。（1）作为原发性细胞免疫缺陷综合征的诊断指标（共济失调毛细血管扩张症、Sjogren综合征）。（2）检测某些慢性病（如迁延性肝炎、慢性活动性肝炎、重症肝炎）的免疫动态。（3）对肿瘤（各种恶性肿瘤、霍奇金病、淋...

词条化验及医学检查；免疫学检查；细胞免疫测定

常染色体隐性小脑性共济失调

...erebellarataxias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreich’sataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深...

词条疾病；儿科

小儿免疫缺陷疾病

...应检测嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)和腺苷脱氨酶(ADA)。95％的共济失调毛细血管扩张症(AT)的甲胎蛋白增加，有助与其他神经系统疾患鉴别。SCID患儿应检测MHCⅡ类分子表达，以排除该分子缺陷。AT和胸腺发育不良行染色体检查也有助...

词条疾病；儿科

喋喋不休的蛋白质与癌症

...生和发展，并且有助于开发出能治愈癌症的药物或方法。共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.O／10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌...

参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组

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