...型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现:Ⅰ型:Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3...
词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常...型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现:Ⅰ型:Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3...
词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常...型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现:Ⅰ型:Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3...
词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常...型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现:Ⅰ型:Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3...
词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常...)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。症状体征1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现有Hu...
词条疾病;风湿免疫科...chénjībìng英文:Gangliosidestoragedisease;Gangliosidosis疾病别名全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症,黑蒙性白痴,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代码ICD:G75.1疾病分类神经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色...
词条疾病;神经内科...的睡眠时快速眼动睡眠消失,说明睡眠周期被破坏,并伴全身性肌阵挛发作,脑电图上快速眼动睡眠阶段被阵发的棘波代替,经椎动脉注射异戊巴比妥可暂时抑制棘波,表明小脑和脑干在疾病的发生和发展过程中起作用。Benassi...
参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;神经生物学...累及3个或3个以上肢体伴躯干、颅、颈或延髓部肌群,如全身性的扭转痉挛(torsionspasm)。(2)按肌张力障碍起病年龄分类:①儿童型肌张力障碍:患者年龄小于12岁。②少年型肌张力障碍:患者年龄在13~20岁。③成年型肌张力...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...累及3个或3个以上肢体伴躯干、颅、颈或延髓部肌群,如全身性的扭转痉挛(torsionspasm)。(2)按肌张力障碍起病年龄分类:①儿童型肌张力障碍:患者年龄小于12岁。②少年型肌张力障碍:患者年龄在13~20岁。③成年型肌张力...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...累及3个或3个以上肢体伴躯干、颅、颈或延髓部肌群,如全身性的扭转痉挛(torsionspasm)。(2)按肌张力障碍起病年龄分类:①儿童型肌张力障碍:患者年龄小于12岁。②少年型肌张力障碍:患者年龄在13~20岁。③成年型肌张力...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病