第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...T毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎,Barts胎尔水肿综合征64b...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
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词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病