...谱，重测序发现突变位点，基因组重测序用于GWAS研究和外显子组和目标区域测序。关于最后一点，研究人员指出，外显子组(exome)是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,它是基因行使其功能最直接的体现。通过高通量测序技...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...供序列捕获的厂家有Agilent和Nimblegen，应用最多的是人全外显子组捕获测序。科学家们目前认为外显子组测序比全基因组重测序更有优势，不仅仅是费用较低，更是因为外显子组测序的数据分析计算量较小，与生物学表型结合更...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...计算平台BGIOnline，在21小时47分12秒内完成了1000例人类全外显子组数据的分析。”据了解，此次“千人基因组”项目共处理了1000份人类全外显子组数据，总数据量达2TB。整个分析全程无人值守、无命令操作，仅仅点击了四次鼠标...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻来自华盛顿大学医学院的研究人员利用外显子组测序方法，找到了一种致命性眼睛癌症的关键基因，这一研究成果可能作为未来治疗这种癌症的靶标，并且用于其它具有高度转移性的癌症的治疗靶标。这一研究成果公布在Science...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...称，该所与其他研究机构合作，成功地对12名对象的基因外显子进行了测序，从而证明了使用外显子测序方法确定罕见致病变异基因的可行性和应用价值。其研究成果发表于8月16日《自然》杂志网络版。 外显子是人类基因的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...涉及基因组科学的共有3项——尼安德特人基因组、外显子组测序、下一世代的基因组学。这也从一个侧面反映了该项科学在2010年的蓬勃发展。多个重要物种基因组图谱完成2010年，期待已久的大豆基因组序列终于测通。当...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...出现的遗传学疾病进行早期干预。通过全基因组测序、全外显子组测序等技术，发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索，通过特特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。在美国，有一些医院已经对...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...出现的遗传学疾病进行早期干预。通过全基因组测序、全外显子组测序等技术，发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索，对特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。在美国，有一些医院已经对部分...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...文章中，来自约翰霍普斯金大学医学院的Agrawal等利用全外显子组测序及基因拷贝数分析的方法对32个原发性头颈部鳞癌样品进行了分析，发现了6个与头颈部鳞癌发生相关的基因突变，除了从前已知的TP53,CDKN2A,PIK3CA和HRAS之外，FBXW...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...二代测序技术对２５例自然杀伤／Ｔ细胞淋巴瘤进行了全外显子组测序，解读了基因组中基因编码区域的信息，并通过多中心研究机构平台，在扩大的８０例患者样本中进行了全面验证。 研究结果发现，细胞中调控ＲＮＡ结...
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