...根据临床表现和实验室检查对于典型病例诊断并不困难。先天性再生障碍性贫血有多发性畸形，易与获得性再障区别，但需与伴畸形的先天性纯红细胞及伴有骨缺损的血小板减少症鉴别。获得性再生障碍性贫血中对于只有一二种...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...小板减少的程度有关，而致命性的血小板减少与CMV和RV的先天感染有关。噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床病理特征为广泛的噬血细胞性组织细胞的良性增殖、发热、全血细胞减少、肝功能紊乱以及凝血障碍、肝脾肿...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期...胞减少，骨髓造血组织减少、功能低下，同时伴有多发性先天畸形，这种特殊类型的贫血叫做先天性再生障碍性贫血，亦称先天性全血细胞减少症、Fanconi贫血或Fanconi综合征。是一种罕见的疾病。目前世界各地均有此病的报道，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...超过100例。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类，获得性又可按病因分为原发性和继发性，按病程分为急性和慢性两型。临床表现本症共同的临床表现是有进行性严重贫血，呈正常红细胞性或轻度...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...超过100例。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类，获得性又可按病因分为原发性和继发性，按病程分为急性和慢性两型。【诊断】慢性型者均应详细检查有无胸腺瘤，必须进行X线胸部后前位、侧...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...性疾病，有家族性。贫血多发现在5～10岁，多数病例伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见。本病HBF常...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...，均应作风疹病毒分离和测定IgM抗体，阳性者即可诊断为先天性风疹。先天性风疹时特异性IgM抗体与自然感染者不同，胎儿16周龄时，即有他自己的特异的IgM，出生后6个月内持续升高，此后渐下降，但一岁内均可测得。自母体来...
参考资料求医问药；疾病手册；感染与传染病科...一种儿童期的骨髓疾病，表现为全血细胞减少，故又称为先天性血细胞减少症(congentialpancytopenia)。患者有贫血、易疲乏、易出血和感染等症状，并常伴有先天畸形，尤其是大拇指或桡骨发育不良（或缺如），以及皮肤色素沉着等...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...14例(23.3%)；其他感染性疾病有麻疹、肝炎等5例(8.3%)。与先天畸形有关的3例(1.6%)主要是先天性唇裂，腭裂，肥厚性幽门狭窄。有的患儿同时存在有1项以上的原因。 1．3并发症180例中有并发症者160例(88.8%),其中以营养不良性贫...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第10期...）产科的障碍，如妊娠毒血症、意外的出血、流产、胎儿先天性畸形等；（3）神经病变与精神障碍。但还不能证实缺乏症是这些损害的原因。血清与红细胞中叶酸的含量低可能并不罕见，但不一定引起病理的改变。 作者单...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第20期