...问题举例 6.5 第1胎是遗传病儿，第2胎优生学原则6.6 先天性感觉神经性耳聋的遗传咨询 6.7 人工受精与胚胎移植 6.8 亲子鉴定的DNA鉴定 思考题第7章 产前诊断 7.1 产前诊断用标本的采集技术 7.2 产前诊断的方法 ...
参考资料医源资料库；医源书店；医药卫生教材...Riley-Day氏综合征 又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。 【临床表现】 特征为丰富多样...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【诊断】一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...physialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificanscongenito）及点状骨骺（stippledepiphyses）等。【诊断】完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...乱，中切牙间多生牙可导致中切牙间隙的形成等。 (4)先天性缺失牙：多为发育和胚胎原因，第三磨牙的缺失多为种系发生的退化现象。 (5)乳牙滞留：个别牙逾期不脱落为乳牙滞留，可导致继替恒牙萌出被阻而呈埋伏，或...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；口腔疾病防治400问...诊断治疗，内脏及脑已经损害，则难以好转。 （2）先天性乳糖吸收不良症先天性乳糖吸收不良症（congenitallactosemalabsorp-tion）是由于遗传性的乳糖酶缺乏，肠道对乳糖不能消化。病儿出生时正常，在第一次吃奶后就发生腹泻...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学先天性外展神经和面神经瘫痪综合征（Moebius氏综合症），又称先天性两侧面瘫、痛性运动不能综合征、第六及第七对颅神经先天性麻痹、第六及第七对颅神经核发育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出，该综合征的病因不...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问...合。多由于不良哺乳姿势，乳前牙滞留或早失，上恒切牙先天性缺失，不良习惯、乳尖牙磨耗不足，全身性疾病以及遗传性下颌前突所致。因程度不同可表现为前牙反合，磨牙为中性合，严重病例则前牙反合、后牙近中合及下颌...
参考资料求医问药；疾病手册；口腔科...针深度和注射手法不合适等也可以造成挛缩发生。 1.2先天性与遗传性因素 先天性臀肌挛缩症的确切病因尚不清楚。郑稼等〔3〕认为本病是先天性因素造成肌肉发育不良或发育不全所致。PeiroA〔4〕认为本病与先天性肌性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第3期...合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病 8粘膜贮积症：包括三个亚型 9血色素沉着症 10威尔森症(肝豆状核变性) 11褐黄病(尿黑酸尿症) 1...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；风湿病防治340问