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  • 原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病

    ...，也是血浆LP合成和分解异常的标志，其既可原发于某些先天性代谢病，也可继发各种其他疾病。近一世纪来，由于已证实高LP血症与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryatheroscleroticheartdisease，简称冠状动脉性心脏病或冠心病coronary...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 第一批罕见病目录

    ...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直（非营养...

    词条词条；罕见病
  • 27.1营养性肝脏疾病的原因

    ...1.4遗传缺陷引起的代谢异常　　这类代谢性肝病包括由于先天性碳水化物代谢障碍引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原积累症（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型），先天性脂质代谢障碍引起的Wolman病、胆固醇酯积存病，由于先天性蛋白质障碍...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学
  • 先天性非溶血性黄疸

    ...hepaticdysfunction疾病代码ICD:Q44.7疾病分类消化内科疾病概述先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病...

    词条疾病；消化内科
  • 甲亢并发黄疸33例临床分析

    ...刺活检病理学检查有助于鉴别。少数情况下胆红素代谢的先天性或获得性缺陷，在发生甲亢时显现出来，此时血浆以非结合胆红素升高为主;病理上可见轻度到中度肝细胞淤胆，肝小叶嗜酸细胞浸润和Kuffer细胞增生，这一改变可...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第14期
  • 腓骨肌萎缩症

    ...T1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...T1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...T1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 遗传性运动感觉神经病

    ...T1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 罕见病

    ...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直（非营养...

    词条词条；罕见病

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