...csyndrome疾病代码：ICD:N07.8疾病分类：肾脏内科疾病概述：先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高...
词条疾病；肾脏内科2006年03月21日中华儿科杂志2005Vol.43No.11P.805-80913g)意义有待进一步研究。可见首次发现中国人CNS存在NPHS1基因突变，并证实致病突变为国际首次报道的3个杂合突变。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...阳）为了研究NPHS1两种新突变编码蛋白在细胞内的分布与先天性肾病综合征发病机制的关系。研究者构建野生型和两种突变型NPHS1克隆，并转染至COS7细胞内，应用免疫荧光双标记的方法，分别进行细胞内及细胞表面的荧光标记，...
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...突变的婴儿常常在出生3个月出现肾病综合征，即芬兰型先天性肾病综合征；NPHS2基因编码podocin蛋白，伴有NPHS2基因突变的幼儿常常在后期出现皮质激素耐药肾病综合征。最近发现，在患有先天性肾病综合征儿童体内也鉴定出NPHS2...
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...系同源基因的果蝇突变体中完全丢失，与人类肾病——“先天性肾病综合征”(NPHS1)的表现型相似。这一发现将昆虫“肾原细胞”确定为研究肾脏“足细胞”生物学及与“足细胞”相关疾病的一个模型。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...细胞间裂孔膜的核心蛋白nephrin由NPHS1编码。NPHS1是芬兰型先天性肾病综合征（CNF）的致病基因，这一类型的肾病综合征表现为大量、难治性蛋白尿。芬兰赫尔辛基大学Haartman研究所细菌学和免疫学部的IhalmoP及其同事确定了一种新...
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...报告，这对探讨发病机制及解释疾病表型极有帮助。如：先天性肾病综合征的基因为NPHS1，编码一种跨膜蛋白nephrin。甲髌综合征的基因位于常染色体9q34，在D9S60和AK1标记之间。肾单位肾痨(髓质囊性病)Ⅰ型的基因位于染色体2q12～...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；移植学...、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等；后者包括：肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等；后者包括：肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等；后者包括：肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病