...上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有...
词条疾病；内分泌科...素和致高血压的盐类皮质素。20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮质醇的合成障碍...
词条疾病...发性高血压，肾性高血压，皮质醇增多症，嗜铬细胞瘤及先天性11β-羟类固醇脱氢酸缺陷等相鉴别。治疗措施：有腺瘤者应手术切除，增生型可做肾上腺次全切除术，不能手术者可用安体舒通120～240mg/d，并可加用钙通道阻滞剂。...
词条疾病...再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟：本征为矮小症，先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常，但以后若给予大量生长激素治疗，可见身高增长迅速加快，推测与靶细胞对生长激素的敏感性低有关。本征性早熟的...
词条疾病；内分泌科...2.肾上腺性多毛症（1）肾上腺肿瘤。（2）库欣病。（3）先天性肾上腺皮质增生的男性化。3.中枢性多毛症（1）大脑性多毛症。（2）下丘脑与垂体性多毛症。4.卵巢性多毛症（1）多囊卵巢综合征。（2）卵巢肿瘤。5.药源性多毛症...
词条疾病；妇科；卵巢肿瘤...2.肾上腺性多毛症（1）肾上腺肿瘤。（2）库欣病。（3）先天性肾上腺皮质增生的男性化。3.中枢性多毛症（1）大脑性多毛症。（2）下丘脑与垂体性多毛症。4.卵巢性多毛症（1）多囊卵巢综合征。（2）卵巢肿瘤。5.药源性多毛症...
词条疾病；妇科；卵巢肿瘤...2.肾上腺性多毛症（1）肾上腺肿瘤。（2）库欣病。（3）先天性肾上腺皮质增生的男性化。3.中枢性多毛症（1）大脑性多毛症。（2）下丘脑与垂体性多毛症。4.卵巢性多毛症（1）多囊卵巢综合征。（2）卵巢肿瘤。5.药源性多毛症...
词条疾病；妇科；卵巢肿瘤...]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...后1周可出现血清病反应（发热、关节酸痛等），可调整肾上腺皮质激素用量。应用ATG/ALG时，应尽量为患者创造无菌环境，一旦发现感染迹象，须遵循“重锤出击、降阶梯”原则，及时给予抗生素治疗。环孢素（CsA）：环孢素（C...
词条血液系统疾病；疾病；贫血....对于轻症病儿疗效最好,但是这类病人有自愈的可能。⑶肾上腺皮质激素：对骨髓造血功能的作用尚不能肯定，但可使症状得到暂时改善。当与雄素合用可减少后者对骨骼生长的副作用，延缓骨骺愈后。小量类固醇可减轻因血小...
词条疾病