先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中有高雄激素症状的有：21-羟化酶（CYP21）、11-羟化酶（CYP11B）、3-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）。其临床表现各异，往往就诊于儿科、泌尿科、内分泌科，易漏诊。现将2005年收治的4例有高雄激素症...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第7期先天性肾上腺皮质增生症（congeAnitaladrenalhyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1∶20000～1∶16000［1］。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2007年第5卷第4期...激素摄入等。 (2)异性性早熟(男性的第二性征)：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。 2.2男孩 (1)同性性早熟(男性第二性征)：见于先天性肾上腺皮质增...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科【摘要】目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点，结合实验室检查，血17-羟孕酮（17-OHP）、皮质醇（F）、促肾上腺...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第1期...液检查：尿17-酮类固醇增高伴17-羟类固醇正常或降低表明先天性肾上腺皮质增生症的可能，为皮质醇前体的羟化酶缺乏，如11-羟化酶缺乏、21-羟化酶缺乏等。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；阳痿遗精防治300问...母8年前曾生育过一个女儿，出生后不久，便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症。该病是因皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，迄今尚无有效治疗方法。经进一步检查，父母双方均是常染色体隐性遗传病CAH携带者，理...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...的父母八年前曾生过一个女儿，出生后不久便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH），该病是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，目前还没有较好的治疗方法。经检查，小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...质功能不足，并且无上述皮肤粘膜色素沉着出现。 ㈢先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）为常染色体隐性遗传性疾病，系因肾上腺皮质激素合成中某一酶先天性缺陷，肾上腺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...酮也增高（正常200ng/dL），然若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验（Cotrosyn0.25mgiv）注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。（三）催乳素...
参考资料求医问药；疾病手册；妇产科...积极地开展了低促性腺激素性腺功能减退症（ＨＨＧ）、先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）、男性和女性假两性畸形患者的诊治。建立了目前国内最大的性腺疾病遗传样本资料库，以及完善的性发育异常相关激素检测和基因缺...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院