先天性肾上腺皮质增生症由于17α羟化缺乏

先天性肾上腺皮质增生症

...perplasia疾病代码：ICD:E27.8疾病分类：内分泌科疾病概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。...

词条疾病；内分泌科

21-羟化酶缺乏症

...:2073-2077.[5]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识.中华儿科杂志,2016,54(8):569-576.来源：《罕见病诊疗指南（2019年版）》

词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病

二、人HLA基因图及其遗传特征

...质合成皮质醇和醛固醇必不可少的酶，如酶缺乏，可导致先天性肾上腺皮质增生症。　　HLA和H-2基因的比较见图6-5。小鼠H-2的Tla为存在于胸腺细胞和某些胸腺白血病细胞上的抗原（thymus-leukemiaantigen）;Tla与H-2D之间还有Qa区。Qa区...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学

男性性早熟

...为散发性。其病因为LH/HCG受体基因(2p21)发生错义突变。(8)先天性肾上腺皮质增生症治疗后引起性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-β羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者，经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗后，血浆ACTH水平受抑制，...

词条疾病；内分泌科

女性性早熟

...导反馈通路的破坏有关。(3)其他原因引起的真性性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗，血浆ACTH水平受抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少，但由于此前延误诊...

词条疾病；内分泌科

新生儿呕吐

...吐、腹泻等，以后出现黄疸、肝肿大、白内障等。（3）先天性肾上腺皮质增生症有很多种类型，如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以2...

参考资料求医问药；疾病手册；儿科

新生儿呕吐

...吐、腹泻等，以后出现黄疸、肝肿大、白内障等。（3）先天性肾上腺皮质增生症有很多种类型，如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以2...

词条疾病

...素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物一并吞食。如甲状腺素直接注入羊水可治...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

艾-荡综合征

...素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物一并吞食。如甲状腺素直接注入羊水可治...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

皮肤弹性过度综合征

...素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物一并吞食。如甲状腺素直接注入羊水可治...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病