...为散发性。其病因为LH/HCG受体基因(2p21)发生错义突变。(8)先天性肾上腺皮质增生症治疗后引起性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-β羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者，经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗后，血浆ACTH水平受抑制，...
词条疾病；内分泌科...中活性无差异的酶缺陷所致的性功能紊乱，已在第二节中先天性肾上腺皮质增生症中一并介绍。此处仅简要讨论酶活性主要存在于性腺的性激素合成酶缺陷的临床生化诊断。 ⒈C-17，20裂链酶缺陷如图12-3所示，该酶催化类固...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...吐、腹泻等，以后出现黄疸、肝肿大、白内障等。（3）先天性肾上腺皮质增生症有很多种类型，如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以2...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...吐、腹泻等，以后出现黄疸、肝肿大、白内障等。（3）先天性肾上腺皮质增生症有很多种类型，如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以2...
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